Next Generation Sequencing (이하 NGS)은 차세대 염기서열 분석으로써, 개인의 유전체를 한 번에 대량으로
읽어 낼 수 있는 것을 NGS라고 한다.
DNA의 변이 스펙트럼은
- 염기 치환(base substitution)
- 삽입과 결실 (insertion and deletion)
- 복제 수 변이 (copy number alteration)
- 전위 (rearrangement)
등 4가지로 분류가 되며, 국내에서는 대부분의 병원에서 비교적 검사비용이 저렴한 단일 유전자 검사인
FISH, IHC, PCR 등을 이용하여 우선적으로 검사한다.
하지만 NGS의 경우 위 4가지 변이 스펙트럼을 한 번에 확인이 가능하므로 기존의 단일 유전자 검사보다
효율적이라고 말할 수 있으며, 더 정확한 진단과 질병의 분류, 예후와 잠재적인 변이의 확인 등 많은 이점을
제공할 수 있기 때문에 임상 진료에서 NGS를 사용하여 환자의 진료를 개선할 수 있는 많은 기회가 있다. [1]
최근 업그레이드 된 NGS Platform은 많은 임상 실험을 통하여 광범위하게 많은 유전자를 포함하여
Panel을 셋팅 할 수 있으며, Biomarker인
- TMB (Tumour Mutational Burden)
- MSI (Microsatellite Instability)
도 함께 확인이 가능하기 때문에, 면역항암제에 대한 효과 및 예후 예측이 가능하다.
또한 Tumor tissue가 아닌 Blood를 이용하여 circulating tumor DNA (ctDNA)를 확인할 수 있으며,
조직 생검보다 좀 더 쉽고 간편한 채혈을 통하여 암의 선별 검사 또는 진단, 진행 및 재발 모니터링 등등 환자를
위한 치료 옵션을 제공할 수 있다.
끝으로, NGS를 통한 유전자 변이 확인 및 새로운 유전자의 기능을 밝히기 위한 많은 연구가 진행 되고 있으며,
국내에서도 몇몇 상급종합병원의 경우 이미 자체 NGS 플랫폼을 구축하여 연구 및 실제 진료에 활용하고 있기
때문에 환자 개인의 유전체 정보를 바탕으로 개인별 최적화 된 치료를 할 수 있을 것이다. [2]
참고문헌
1. Behjati S, Tarpey PS. What is next generation sequencing?. Arch Dis Child Educ Pract Ed. 2013;98(6):236-8.
출처
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